Согласно статистическим данным в России насчитывается около семи-восьми миллионов людей, которые страдают редкими заболеваниями. После того, как вступил в силу новый закон «Об основах здоровья граждан РФ», осуществилось впервые закрепление понятия «редкие болезни» и стартовало широкое общественное обсуждение таких патологогий.
На сайте Министерства здравоохранения РФ был опубликован предварительный список редких болезней вызвал много вопросов не только у врачей, но и у пациентов. Например, в этот перечень вошли только наследственные патологии. При этом около 100 злокачественных заболеваний крови, таких как миелодиспластический синдром, множественная миелома, острый миелоидный лейкоз, лимфомы и др в данный список пока не вошли.
Правда, первоначальный список заболеваний еще окончательно не утвержден, однако медики и общественные организации уже активно обсуждают перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, которые приводят к сокращению продолжительности жизни людей или их инвалидности. Его должны сформировать на основе общего списка орфанных болезней.
Все предложения отнести гемобластозы в группу онкологических патологий и включить их в онкологические программы многие эксперты признают нецелесообразным, так как подходы к диагностике и лечению онкогематологических и онкологических болезней существенно различаются, к тому же врачи-онкологи не имеют достаточного опыта терапии таких пациентов. Да и стоимость лечения любого редкого заболевания значительно превышает общую сумму затрат на терапию пациентов с болезнями, которые часто встречаются, что в свою очередь, может негативно сказаться на реализации онкопрограмм.
Дело в том, что на сегодняшний день закон РФ не дает прямого ответа на вопросы: каким образом и какие именно больные, имеющие редкие заболевания, будут обеспечены самым современным дорогостоящим лечением. Ведущие специалисты утверждают, что для начала необходимо понять, какова действительная потребность в этом лечении. Для достижения этого в качестве основного критерия отбора жизнеугрожающих редких болезней эксперты рекомендуют использовать наличие орфанной терапии или орфанной технологии.
