Опубликованное в EMBO Molecular Medicine, исследование показывает наличие унаследованной мутации в части гена KRAS, что приводит к аномальному росту эндометрия.
При эндометриозе ткань растет и в других частях тела, таких как брюшная полость, яичники, влагалище и шейка матки. Это состояние часто является наследственным и определяется у 5% -15% женщин репродуктивного возраста. А это более 70 миллионов женщин во всем мире.
Несмотря на то, что данное заболевание изучается уже много лет, его точная причина и как оно развивается остается до сих пор неясным. Ранее было показано, что активация гена KRAS вызвало развитие эндометриоза у мышей. Тем не менее, мутации в этом гене не выявлялись у женщин с эндометриозом.
Исследователи во главе с Hugh S. Taylor, доктором медицинских наук, профессором, начальником отдела репродуктивной эндокринологии и бесплодия в отделении акушерства и гинекологии, изучили 132 женщины с эндометриозом и выявляли у них мутации в область гена KRAS. Эта мутация была ранее связана с повышенным риском развития рака легких и рака яичников.
"Мы обнаружили, что 31% женщин с эндометриозом наблюдалась мутация данного гена, по сравнению с 5,8% от общей численности населения", сказал Hugh S. Taylor.
"Наличие этой мутации было также связано с более высоким уровнем белка KRAS и связано с увеличением потенциала распространения этих клеток. Это также может объяснить более высокий риск развития рака яичников у женщин, которые имеют эндометриоз".
Команда ученых Йельской Школы Медицины первой выявила причины этого распространенного и ранее мало изученное заболевание.
"Эта мутация представляет собой потенциально новую терапевтическую мишень для лечения эндометриоза, а также основным потенциальным методом скрининга для определения того, кто имеет риск развития эндометриоза", сказал Hugh S. Taylor.
